粘多糖宝宝1岁以下症状粘多糖一型有哪些症状

来源：最后更新：23-05-27 12:32:36

导读： 婴儿黏多糖贮积症是指儿童黏多糖贮积症。因为基因突变，儿童会出现黏多糖贮积症，通常有发育迟缓、关节僵硬等症状。　儿童黏多糖贮积症是一种染色体遗传性疾病，由基因

婴儿黏多糖贮积症是指儿童黏多糖贮积症。因为基因突变，儿童会出现黏多糖贮积症，通常有发育迟缓、关节僵硬等症状。

儿童黏多糖贮积症是一种染色体遗传性疾病，由基因突变和溶酶体酶缺乏导致黏多糖中间代谢产物在体内蓄积。患儿多在1岁左右发病，临床表现为生长落后、面容丑陋、智力低下、睡眠障碍、骨骼畸形等，严重影响患儿的正常生长发育。该病无药可治，可采用对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植。如：1、积极对症治疗，如防治感染、加强呼吸道管理、输注新鲜血浆等。2、青霉胺可减少儿童尿中黏多糖的排泄，但疗效不同。3、拉罗尼酶等在临床上也用于酶替代疗法，价格昂贵，但对中枢神经系统症状没有帮助。4、对于骨骼畸形的孩子，可以考虑手术矫正。5、造血干细胞移植。仅对部分患儿有效，在无临床表现时效果最佳，可维持正常生长发育，但临床表现后再用延缓疾病进程。亲爱的，这是黏多糖贮积症的别称。主要是由人体内细胞内的溶菌酶和降解人体内黏多糖贮积症的水解酶发生突变，导致其活性丧失，黏多糖贮积症无法被降解代谢，最终储存在人体内而引起的疾病。该病是一种非常重要的溶酶体贮积病，分为七种类型。虽然每种类型的致病基因和临床表现不同，但由于储存的底物是黏多糖贮积症，故统称为黏多糖贮积症。