来源: 最后更新:22-12-05 12:12:07
庞贝病症状主要有四肢无力、肌肉萎缩等。
庞贝病属于糖原累积II型,是一种先天性代谢性疾病。由于葡萄糖代谢酶的缺陷,糖原不能很好地分解,从而导致糖原储存引起的疾病。这是一种常染色体隐性疾病。临床症状通常表现为神经系统症状。一般来说,儿童主要表现为运动障碍,这与肢体无力、肌肉萎缩和假性肌肉肥大有关。由于发病年龄不同,临床上分为三种类型,即婴儿型、儿童型和成人型。婴儿型是指在婴儿期即1岁以内发病。这种情况的临床症状更为严重,通常伴有呼吸困难和呼吸衰竭。因此,该疾病相对严重,儿童的预后相对较差。该病由酶学诊断,治疗需要有症状,也可以使用酶替代疗法。此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。
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